تالار گفتگوی ژنتیک

سیستیک فیبروزیس

 
عکس سیده سمیرا خراشادی زاده
سیستیک فیبروزیس
از سیده سمیرا خراشادی زاده در Friday، 25 October 2013، 3:23 PM
 

سیستیک فیبروزیس

بیماری سیستیک فیبروزیس(CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. . بطور کلیCF از گوارش طبیعی جلوگیری می کند، همچنین مسئول بسیاری از موارد پولیپوز بینی، پان سینوزیت، پرولاپس رکتوم، پانکراتیت، سنگهای صفراوی، هیپرگلیسمی وابسته به انسولین، نارسایی در رشد (FTT) و اختلال در عملکرد کبد است.

علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است.

حدود ۱۵-۲۰% نوزادان مبتلا به این بیماری، دچار انسداد روده می شوند. علت ایجاد این اختلال، تجمع مدفوع در روده ها و سفت شده آن می باشد. در ۱۵% از کودکان مبتلا به این بیماری، فقط علایم ریوی، بدون علایم گوارشی مشاهده می شود، در حالی که ۸۵% باقیمانده، هم علایم ریوی و هم علایم گوارشی با درجات مختلف را دارند.

تشخیص سریع و بموقع  بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.

سیستیک فیبروزسیس یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در جمعیت های سفید پوست شایع تر است. میزان وقوع آن ۱ در ۲۵۰۰-۳۰۰۰ فرزند تازه متولد شده است.  اختلال در ژن CFTR  واقع در روی کروموزوم ۷ علت این بیماری شناخته شده است.

عکس سیده سمیرا خراشادی زاده
در پاسخ به: سیستیک فیبروزیس
از سیده سمیرا خراشادی زاده در Thursday، 31 October 2013، 11:08 AM
 

علائم بیماری

بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می‌کنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابتلا و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۰ تا ۴۰ سالگی فوت می‌کنند. شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریه‌ها می‌باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ‌های بینی نیز مشاهده می‌شود. سایر علایم بیماری عبارتند از: دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیص:

 بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می‌شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می‌شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان می‌دهند. به هر حال در این بیماران، اختلاف پتانسیل فراپوششی بینی معمولاً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره علایم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۴۰ - ۳۰ سالگی افزایش داده‌است.

عکس سیده سمیرا خراشادی زاده
در پاسخ به: سیستیک فیبروزیس
از سیده سمیرا خراشادی زاده در Sunday، 12 January 2014، 3:25 PM
 

درمان CF چیست؟

تشخیص سریع بیماری، شروع به موقع و ادامه دار درمان به همراه یک تیم متخصص درمانی، در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر است. اولین هدف در درمان این بیماری، تامین مواد مغذی ضروری رشد است. دومین هدف، پاکسازی ریه ها از عفونت می باشد. درمان می تواند شامل: تجویز آنزیمهای پانکراسی، مکملهای غذایی و آنتی بیوتیک ها، همچنین ضربه های ملایم به قفسه سینه به منظور پاکسازی ریه ها باشد. روشی که در ادامه توضیح داده می شود، روش متداول درمان این بیماری است.

رژیم غذایی و ویتامینها: بیماران مبتلا به CF برای جذب ویتامینهایA, D, E, K با مشکل مواجه هستند. مراکز درمانی، دریافت خوراکی این ویتامینها را توصیه می کنند.
رژیم غذایی حاوی کالری بالا: کودکان مبتلا به این بیماری برای سالم ماندن به کالری بیشتر از معمول نیازمندند. برخی کودکان برای رشد طبیعی ممکن است به دو برابر معمول، کالری نیاز داشته باشند. مراکز درمانی برای تنظیم رژیم غذایی مناسب، با شما همکاری خواهند کرد.
آنزیمهای پانکراسی: بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، برای هضم بهتر غذا به آنزیمهای پانکراسی، قبل از غذا و در حین غذا خوردن نیاز دارند. این آنزیم ها به هضم غذا، جذب غذا، وزن گیری مناسب کودک و بهبود روند رشد کمک می کنند.
پاکسازی مسیر تنفس: هدف از این كار، خرد کردن و حرکت دادن مواد مخاطی موجود در ریه ها و بالا آوردن آنها است. این روش چند بار در طول روز و هر بار به مدت 30-20 دقیقه انجام می شود. برای انجام این روش، شما باید ضربات ملایمی به قفسه سینه و پشت کودک بزنید تا این مواد مخاطی خرد شده و حرکت کنند. مراکز درمانی روش انجام این كار را به صورت عملی به شما نشان خواهند داد. در کودکان بزرگتر جلیقه های مخصوص و یا دستگاههای خاص، می توانند جایگزین این روش شوند. این دستگاهها ارتعاشاتی را در قفسه سینه و پشت کودک ایجاد می کنند. این ارتعاشات، مخاط موجود در قفسه سینه را سست می کنند.
داروها: استفاده از داروهای ضد التهاب به منظور کاهش التهاب موجود در ریه این بیماران متداول است. همچنین برای از بین بردن باکتریهایی که باعث عفونت ریه در این بیماران می شوند، از آنتی بیوتیکها استفاده می شود. برخی از این آنتی بیوتیکها خوراکی و برخی دیگر استنشاقی هستند. داروهایي كه باعث اتساع ريه هاي مي شوند (Bronchodilator) و به صورت استنشاقی استفاده می شوند، برای خس خس سینه، تنگی نفس و دیگر مشکلات تنفسی مفید هستند. همچنین این داروها برای کاهش مشکلات تنفسی ایجاد شده در هنگام فعالیت بدنی زیاد نیز مفید می باشند. این داروها به صورت محلول عرضه شده و در هنگام مصرف به وسیله دستگاههای خاص تبدیل به بخار شده و قابل استنشاق می شوند. گاهی پزشکان برای کاهش حجم مواد مخاطی موجود در ریه ها نیز داروهایی را تجویز می کنند.

 

چگونه متوجه تاثیر درمان در کودک می شویم؟

برای درمان موثرتر موارد زیر را رعایت کنید:
1. مایعات بیشتر: کودکان مبتلا به این بیماری، بیشتر از معمول آب و نمک از دست می دهند و برای تامین آب از دست رفته، به مایعات بیشتری نیاز دارند به ویژه در هوای گرم و در هنگام فعالیتهای بدنی.
2. رشد: با مصرف آنزیمهای پانکراسی مشکلات گوارشی کودک را کاهش دهید و به رشد کودک کمک کنید. مواد مغذی مورد نیاز کودک را تامین کنید تا وزن گیری کودک طبیعی باشد.
3. مشکلات تنفسی کودک را تحت کنترل در آورید: روشهای درمانی را که مراکز پزشکی برای کاهش مشکلات تنفسی توصیه می کنند با دقت پیگیری کنید و آگاه باشید که تشخیص زودهنگام علایم بیماری و عفونتها، به درمان موثرتر منتهی خواهد شد.
4. ملاقات با پزشک: پزشک معالج هر سه ماه یک بار باید کودک شما را معاینه کند. این ملاقات ها به پیگیری روند درمان کمک خواهد کرد. همچنین در صورت مشاهده هر تغییر در کودک، اقدامات پیشگیرانه به منظور جلوگیری از گسترش علایم انجام خواهد شد.

 

چگونه می توان کودکان مبتلا به CF را سلامت نگه داشت؟

احتمال عفونتهای ریوی در کودکان مبتلا به این بیماری نسبت به بقیه بیشتر است به همین دلیل تا حد امکان باید از تماس این کودکان با میکروبها جلوگیری کرد.
1. شستشوی دستها: با شستشوی دستها از گسترش میکروبها جلوگیری کنید.
2. واکسیناسیون: کودک مبتلا به این بیماری و اعضای خانواده او، برای مقابله با بیماریها باید تحت واکسیناسیون قرار گیرند.
3. مواجهه با عفونت: از تماس کودک با دیگر افراد مبتلا به CF و همچنین افرادی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند، پرهیز کنید.
4. دود: از تماس کودک با هر نوع دود پرهیز کنید، زیرا احتمال عفونت ریوی را در آنها افزایش می دهد.

 

اگر کودک مبتلا به CF بیمار شد، چه کارهایی باید انجام داد؟

اگر کودک شما عفونت ریوی دارد و به این علت توانایی خوردن غذا و انجام کارهای معمول را ندارد، با پزشک معالج او تماس بگیرید. در طول برخی بیماریها ممکن است کودک شما به مراقبتهای پزشکی بیشتر، در بیمارستان نیاز داشته باشد. اگر قصد سفر دارید و مدت زمانی را، دور از پزشک معالج کودک هستید، از پزشک بخواهید که یک نامه حاوی مطالب زیر به شما بدهد:
ذکر ابتلای کودک به CF
داروهایی که کودک شما استفاده می کند.
مشکلات خاص کودک
کسی که در موقعیتهای اورژانسی بتوان با او تماس گرفت.

 

آیا رشد کودکان مبتلا به CF همانند دیگر کودکان خواهد بود؟

تحقیقات دانشمندان در زمینه CF به دستاوردهای مهمی منتهی شده است. این بیماری یک اختلال مزمن، اما قابل درمان است. بسیاری از بیماران مبتلا به ,CF زندگی کاملا طبیعی دارند. کلید موفقیت این افراد، اجرای دقیق دستورات تیم پزشکی، پیگیری درمان و ارتباط منظم با پزشک است. با اجرای این فاکتورها، می توان رشد و نمو طبیعی و زندگی سالمی را برای کودک، پیش بینی کرد.

عکس سیده سمیرا خراشادی زاده
تغذیه در سیستیک فیبروزیس
از سیده سمیرا خراشادی زاده در Sunday، 12 January 2014، 4:53 PM
 

- مكمل ويتامين k را بطور روزانه تجويز كرد.

2- سطوح آنتي اكسيدانها و TG و chol را بطور دائم پايش كرد.

3- مصرف پروتئين را كنترل كرده و حتي به 5 در روز رساند.

4- سطوح كارتنوئيدها و وضعيت بينايي را كنترل كرد.

5- مصرف كلسيم و ويتامين D را در حد RDA رعايت كرد.

6- سطح الكتروليت‌ها را پايش كرده تا در صورت نياز تغييرات لازم انجام شود.

عکس سیده سمیرا خراشادی زاده
در پاسخ به: تغذیه در سیستیک فیبروزیس
از سیده سمیرا خراشادی زاده در Wednesday، 22 January 2014، 7:54 PM
 

The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis

عکس سیده سمیرا خراشادی زاده
در پاسخ به: تغذیه در سیستیک فیبروزیس
از سیده سمیرا خراشادی زاده در Wednesday، 22 January 2014، 8:01 PM
 

منابع:

en.wikipedia.org

www.cysticfibrosis.org

cfiran.persiangig.com

taraghikhah.blogfa.com